Rối Loạn Phổ Tự Kỷ Ở Trẻ Là Gì

Tỉ lệ xuất hiện của chứng rối loạn phổ tự kỷ được ghi nhận khác nhau giữa các quốc gia và các nhóm người. Theo CDC Mỹ công bố năm 2020 thì ở Mỹ cứ 54 trẻ sinh ra sẽ có một trẻ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ (theo dữ liệu năm 2016). Ở Châu Á, rối loạn phổ tự kỷ vẫn chưa được nghiên cứu kĩ và nhiều như ở các quần thể người Châu Âu hay Bắc Mỹ và tần suất xuất hiện tự kỷ được báo cáo có sự khác biệt lớn giữa các quần thể. Theo ước tính, tự kỷ chiếm khoảng 1% quần thể. Ở Việt Nam, hiện chưa có số liệu thống kê chính xác tỉ lệ mắc tự kỷ trong cộng đồng là bao nhiêu.

Nguyên nhân của rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ

Các nhà khoa học hiện nay vẫn chưa biết tất cả các nguyên nhân gây ra ASD. Tuy nhiên, một số nguyên nhân đã được xác định có khả năng làm tăng nguy cơ khiến trẻ mắc ASD. Bên cạnh đó, có thể có nhiều yếu tố khác nhau khiến trẻ có nhiều khả năng bị ASD, bao gồm các yếu tố môi trường, sinh học và di truyền.

Hầu hết các nhà khoa học đồng ý rằng gen là một trong những yếu tố nguy cơ có thể làm cho một người có nhiều khả năng phát triển ASD.

Trẻ em có anh chị em bị ASD có nguy cơ mắc ASD cao hơn.

Nhiều nghiên cứu tập trung vào các gen ảnh hưởng đến sự phát triển của não và dẫn truyền thần kinh (cách các tế bào não giao tiếp), nhưng các chuyên gia cho rằng một số bệnh lý nhất định có thể liên quan đến ASD. Vẫn chưa rõ những điều kiện này có liên quan trực tiếp như thế nào đến ASD. Những người mắc một số tình trạng di truyền hoặc nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng fragile X hoặc bệnh xơ cứng củ (tuberous sclerosis), phenylketon niệu, hội chứng rượu bào thai, hội chứng Rett, hội chứng Angelman và hội chứng Smith-Lemli-Opitz có nhiều khả năng khiến trẻ mắc tự kỷ.

ASD có thể xảy ra ở tất cả các nhóm chủng tộc, dân tộc và kinh tế xã hội khác nhau, nhưng trẻ nam có khả năng mắc tự kỷ cao gấp 4 lần so với trẻ gái. Khi dùng trong thời kỳ mang thai, các loại thuốc được kê toa như axit valproic và thalidomide có liên quan đến nguy cơ mắc ASD 15-16 cao hơn.

Có một số bằng chứng cho thấy giai đoạn nhạy cảm dễ phát triển ASD xảy ra trước, trong và ngay sau khi sinh. Trẻ em sinh ra từ cha mẹ lớn tuổi có nguy cơ mắc ASD cao hơn.

Một số cha mẹ lo lắng rằng các loại vắc-xin thông thường cho trẻ nhỏ, chẳng hạn như vắc-xin sởi - quai bị - rubella (MMR), có thể gây ra chứng tự kỷ. Nhiều nghiên cứu lớn đã không tìm thấy bất kỳ mối liên hệ nào giữa chứng tự kỷ và các loại vắc xin này. Theo Viện Y khoa, Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ và Trung tâm Dự phòng và Kiểm soát bệnh tật Hoa Kỳ (CDC) thì hiện nay không có bằng chứng nào cho thấy vắc xin gây ra chứng tự kỷ.

Hiện nay chưa thể xác định được nguyên nhân dẫn đến ASD mà chỉ mới tìm ra các yếu tố nguy cơ có thể gây nên rối loạn phổ tự kỷ

Chẩn đoán và điều trị ASD ở trẻ

ASD đôi khi có thể được phát hiện khi trẻ 18 tháng tuổi trở xuống

Việc chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ (ASD) có thể khó khăn vì không có xét nghiệm nào, như xét nghiệm máu, để chẩn đoán chứng rối loạn này. Các bác sĩ xem xét lịch sử phát triển và hành vi của trẻ để đưa ra chẩn đoán.

ASD đôi khi có thể được phát hiện khi trẻ 18 tháng tuổi trở xuống. Đến 2 tuổi, chẩn đoán ASD đến từ một chuyên gia có kinh nghiệm có thể được xem là rất đáng tin cậy. Tuy nhiên, nhiều trẻ không được chẩn đoán cuối cùng cho đến khi trẻ lớn hơn. Một số người không được chẩn đoán cho đến khi họ ở tuổi vị thành niên hoặc người lớn. Sự chậm trễ này có nghĩa là trẻ em mắc ASD có thể không nhận được sự giúp đỡ sớm mà chúng cần.

Các dấu hiệu ban đầu của ASD có thể bao gồm, nhưng không giới hạn chỉ mấy dấu hiệu này:

Khi trẻ em mắc chứng ASD trở thành thanh thiếu niên và thanh niên, trẻ có thể gặp khó khăn trong việc phát triển và duy trì tình bạn, giao tiếp với bạn bè và người lớn, hoặc hiểu những hành vi được mong đợi ở trường học hoặc trong công việc. Ngoài ra, những đối tượng này cũng cần chăm sóc sức khỏe thường xuyên vì họ có thể có kèm theo các bệnh lý khác như rối loạn tăng động giảm chú ý, rối loạn ám ảnh cưỡng chế, lo âu hoặc trầm cảm hoặc rối loạn hành vi.

Theo dõi, sàng lọc, đánh giá và chẩn đoán trẻ mắc ASD càng sớm càng tốt là điều rất quan trọng để đảm bảo trẻ nhận được các dịch vụ và hỗ trợ cần thiết để phát huy hết tiềm năng của mình. Có một số bước trong quá trình này.

Theo dõi sự phát triển bằng cách quan sát cách con bạn phát triển và thay đổi theo thời gian và liệu con bạn có đáp ứng được các mốc phát triển điển hình về chơi, học, nói, cư xử và di chuyển hay không. Cha mẹ, ông bà, nhân viên Y tế chăm sóc trẻ và những người chăm sóc khác có thể tham gia vào việc giám sát sự phát triển. Bạn có thể sử dụng một danh sách kiểm tra ngắn gọn về các mốc quan trọng để xem con bạn đang phát triển như thế nào. Nếu bạn nhận thấy rằng con bạn không đạt được các mốc quan trọng, hãy nói chuyện với bác sĩ hoặc điều dưỡng về những lo lắng của bạn.

Khi bạn đưa trẻ đi khám sức khỏe, bác sĩ hoặc điều dưỡng cũng sẽ theo dõi sự phát triển của trẻ. Bác sĩ hoặc điều dưỡng có thể hỏi bạn các câu hỏi về sự phát triển của con bạn hoặc sẽ nói chuyện và chơi với con bạn để xem liệu con bạn có đang phát triển và đạt được các mốc quan trọng hay không. Một cột mốc bị bỏ lỡ có thể là dấu hiệu của vấn đề nào đó, vì vậy bác sĩ hoặc một chuyên gia khác sẽ xem xét kỹ hơn bằng cách sử dụng nhiều bài kiểm tra kỹ lưỡng hơn.

Kiểm tra sự phát triển giúp xem xét kỹ hơn cách con bạn đang phát triển. Con bạn sẽ nhận được một bài kiểm tra ngắn hoặc bạn sẽ hoàn thành một bảng câu hỏi về con bạn. Các công cụ được sử dụng để sàng lọc hành vi và phát triển là bảng câu hỏi về sự phát triển của trẻ, bao gồm ngôn ngữ, chuyển động, suy nghĩ, hành vi và cảm xúc. Sàng lọc phát triển có thể được thực hiện bởi bác sĩ hoặc điều dưỡng, nhưng cũng có thể được thực hiện bởi các chuyên gia khác trong cơ sở chăm sóc sức khỏe, cộng đồng hoặc trường học.

Sàng lọc phát triển phổ biến hơn so với theo dõi phát triển và được thực hiện ít thường xuyên hơn theo dõi phát triển. Con bạn nên được kiểm tra nếu bạn hoặc bác sĩ nhận ra các dấu hiệu bất thường. Tuy nhiên, sàng lọc phát triển chỉ là một phần của một số lần thăm khám sức khỏe cho trẻ em và cho tất cả trẻ, ngay cả khi trẻ không có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào liên quan đến tự kỷ.

Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ (AAP) khuyến nghị tầm soát hành vi và phát triển cho tất cả trẻ em khi thăm khám sức khỏe định kỳ cho trẻ ở những độ tuổi sau:

Ngoài ra, AAP khuyến cáo rằng, tất cả trẻ em nên được sàng lọc đặc biệt về ASD trong các cuộc thăm khám bác sĩ tại:

Có thể cần sàng lọc bổ sung nếu trẻ có nguy cơ cao mắc ASD (ví dụ: trẻ có chị gái, anh trai hoặc thành viên khác trong gia đình mắc ASD) hoặc đôi khi có các hành vi liên quan đến ASD.

Nếu con bạn có nguy cơ mắc các vấn đề phát triển cao hơn do sinh non, nhẹ cân, rủi ro về môi trường như phơi nhiễm chì hoặc các yếu tố khác, bác sĩ cũng có thể thảo luận thêm về việc sàng lọc bổ sung. Nếu một đứa trẻ có một vấn đề sức khỏe kéo dài, thì trẻ đó cần được theo dõi và sàng lọc phát triển trong tất cả các lĩnh vực phát triển.

AAP khuyến cáo rằng, tất cả trẻ em nên được sàng lọc đặc biệt về ASD trong các cuộc thăm khám bác sĩ ở thời điểm 18 tháng và 24 tháng tuổi

Hiện tại, không có phương pháp điều trị nào được chứng minh là có thể chữa khỏi ASD, nhưng một số biện pháp can thiệp đã được phát triển và nghiên cứu để sử dụng cho trẻ nhỏ. Những can thiệp này có thể làm giảm các triệu chứng, cải thiện khả năng nhận thức và kỹ năng sống hàng ngày, và tối đa hóa khả năng hoạt động và tham gia của trẻ trong cộng đồng.

Sự khác biệt về cách ASD ảnh hưởng đến mỗi người là những người mắc ASD có những điểm mạnh và thách thức riêng trong giao tiếp xã hội, hành vi và khả năng nhận thức. Do đó, kế hoạch điều trị thường là đa ngành, có thể liên quan đến các biện pháp can thiệp do cha mẹ làm trung gian và nhắm mục tiêu các nhu cầu cá nhân của trẻ.

Các chiến lược can thiệp hành vi tập trung vào phát triển kỹ năng giao tiếp xã hội, đặc biệt khi trẻ sẽ đạt được những kỹ năng này một cách tự nhiên và giảm bớt các sở thích bị hạn chế cũng như các hành vi lặp đi lặp lại. Đối với một số trẻ em, liệu pháp nghề nghiệp và ngôn ngữ cũng như đào tạo kỹ năng xã hội và dùng thuốc ở trẻ lớn hơn có thể hữu ích. Phương pháp điều trị hoặc can thiệp tốt nhất có thể khác nhau tùy thuộc vào độ tuổi, tình trạng sức khoẻ, các vấn đề gặp phải và sự khác biệt của mỗi cá nhân.

Cũng cần nhớ rằng trẻ em bị ASD có thể bị ốm hoặc bị thương giống như trẻ em không bị ASD. Khám sức khỏe và nha khoa thường xuyên nên là một phần trong kế hoạch điều trị của trẻ. Thông thường, rất khó để biết liệu hành vi của trẻ có liên quan đến ASD hay do tình trạng sức khỏe riêng biệt gây ra. Ví dụ, cử động đầu đập về phía trước liên tục (head-banging) có thể là một triệu chứng của ASD hoặc nó có thể là dấu hiệu trẻ đang bị đau đầu hoặc đau tai. Trong những trường hợp đó, trẻ cần phải khám sức khỏe toàn diện. Theo dõi các mốc phát triển không chỉ có nghĩa là chú ý đến các triệu chứng liên quan đến ASD mà còn cả sức khỏe thể chất và tinh thần của trẻ.

Hiện tại, không có phương pháp điều trị nào được chứng minh là có thể chữa khỏi ASD, nhưng một số biện pháp can thiệp có thể giảm thiểu các triệu chứng, cải thiện khả năng nhận thức của trẻ

Có nhiều loại phương pháp điều trị hiện nay đang được thực hiện cho trẻ tự kỷ, bao gồm phân tích hành vi ứng dụng (applied behavior analysis), đào tạo kỹ năng xã hội, trị liệu nghề nghiệp, vật lý trị liệu, liệu pháp hợp nhất các giác quan (sensory integration therapy) và sử dụng công nghệ hỗ trợ.

Các loại điều trị thường có thể được chia thành các loại sau:

Trẻ trong giai đoạn từ 6 tháng đến 3 tuổi rất dễ gặp phải các vấn đề về hệ hô hấp, các bệnh lý nhiễm trùng hô hấp, bệnh lý về da và nhiễm trùng đường tiêu hóa...cha mẹ cần đặc biệt chú ý đến việc chăm sóc và cung cấp dinh dưỡng đầy đủ cho trẻ.

Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.

Nguồn tham khảo: babycenter.com

Đôi khi, cần sử dụng vật lý trị liệu và liệu pháp chuyên môn

Việc điều trị rối loạn phổ tự kỷ thường có tính chất đa ngành và nghiên cứu cho thấy những lợi ích có thể đo lường được từ các phương pháp tiếp cận chuyên sâu, dựa trên hành vi nhằm khuyến khích sự tương tác và giao tiếp có ý nghĩa. Các nhà tâm lý học và các nhà giáo dục thường tập trung phân tích hành vi, sau đó kết hợp các chiến lược quản lý hành vi với những vấn đề hành vi cụ thể ở nhà và ở trường. Xem thêm báo cáo lâm sàng năm 2020 về Xác định, Đánh giá và Quản lý Trẻ bị Rối loạn Phổ Tự kỷ của Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ.

Phân tích hành vi ứng dụng (ABA) là một cách tiếp cận trị liệu trong đó trẻ em được dạy các kỹ năng nhận thức, xã hội hoặc hành vi cụ thể theo cách thức từng bước. Những cải tiến nhỏ được củng cố và xây dựng dần dần để cải thiện, thay đổi hoặc phát triển các hành vi cụ thể ở trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ. Những hành vi này bao gồm các kỹ năng xã hội, kỹ năng ngôn ngữ và giao tiếp, đọc và học tập cũng như các kỹ năng học được như chăm sóc bản thân (ví dụ: tắm rửa, chải đầu), kỹ năng sinh hoạt hàng ngày, đúng giờ và năng lực công việc. Liệu pháp này cũng được sử dụng để giúp trẻ giảm thiểu các hành vi (ví dụ: gây hấn) có thể cản trở sự tiến bộ của trẻ. Liệu pháp phân tích hành vi ứng dụng được điều chỉnh để đáp ứng nhu cầu của từng trẻ và thường được thiết kế và giám sát bởi các chuyên gia được chứng nhận về phân tích hành vi. Tại Hoa Kỳ, ABA có thể được cung cấp trong khuôn khổ của Kế hoạch giáo dục cá nhân (IEP) thông qua các trường học và ở một số tiểu bang được bảo hiểm y tế chi trả. Mô hình Phát triển, khác biệt cá nhân, dựa trên mối quan hệ (DIR®), còn được gọi là Thời gian sàn, là một cách tiếp cận dựa trên hành vi chuyên sâu khác. DIR® dựa trên sở thích và các hoạt động ưa thích của trẻ để giúp xây dựng các kỹ năng tương tác xã hội và các kỹ năng khác. Hiện tại, có ít bằng chứng ủng hộ DIR/Floortime hơn ABA, nhưng cả hai liệu pháp đều có thể hiệu quả.

Liệu pháp lời nói và ngôn ngữ nên bắt đầu sớm và sử dụng nhiều phương tiện truyền thông, bao gồm chỉ dạy, trao đổi hình ảnh và các thiết bị truyền thông như các thiết bị phát lợi nói dựa trên biểu tượng trẻ em chọn trên máy tính bảng hoặc thiết bị cầm tay khác cũng như lời nói. Các nhà trị liệu vật lý và chuyên gia trị liệu nghề nghiệp lập kế hoạch và thực hiện các chiến lược để giúp đỡ trẻ bị ảnh hưởng còn bù cho những thiếu hụt đặc biệt về chức năng vận động, vận động có chủ đích và cảm giác.

Thuốc có thể giúp làm giảm các triệu chứng. Có bằng chứng cho thấy các thuốc chống loạn thần trong trường hợp không điển hình (ví dụ: risperidone, aripiprazole) giúp làm giảm các vấn đề về hành vi, chẳng hạn như các hành vi nghi lễ, tự gây thương tổn và hung hăng. Các loại thuốc khác đôi khi được sử dụng để kiểm soát các triệu chứng cụ thể, bao gồm thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI) cho các hành vi mang tính nghi lễ, thuốc ổn định tâm trạng (ví dụ: axit valproic) cho các hành vi tự gây thương tôn và bộc phát, cũng như các thuốc kích thích và các loại thuốc ADHD khác cho tình trạng mất tập trung, bốc đồng và tăng động.

Điều chỉnh chế độ ăn uống, bao gồm bổ sung vitamin và thức ăn không chứa gluten và không có casein, không thực sự có ích; tuy nhiên, nhiều gia đình vẫn áp dụng dẫn tới việc cần giám sá sự thiếu hoặc thừa một số chất trong chế độ ăn. Các phương pháp tiếp cận và điều trị khác (ví dụ, tạo điều kiện cho trẻ trong giao tiếp, điều trị chelat, huấn luyện hợp nhất thính giác,liệu pháp oxy) chưa thấy hiệu quả.